La maladie de Gilbert ou Syndrome de Gilbert est une affection du foie. C'est une maladie héréditaire qui est sans gravité. Tout savoir sur cette maladie.
La maladie de Gilbert : définition
Le Syndrome de Gilbert, comme son nom l'indique, est une maladie découverte par un médecin gastro-entérologue français, le Dr. Augustin Nicolas Gilbert en 1901. C'est une maladie héréditaire du foie qui peut se définir comme un déficit partiel de l'enzyme hépatique qui permet de conjuguer la bilirubine.
Tout comme le syndrome de Rotor ou encore celui de Dubin-Johnson, le syndrome de Gilbert se caractérise par une hyper concentration en bilirubine libre dans le sang. En effet, ce sont les déchets de globules rouges qui se transforment en bilirubine. Cette molécule, appelée bilirubine non conjuguée, est ensuite transportée par l'albumine dans tout le sang. Ce n'est qu'une fois que la bilirubine arrive au niveau du foie qu'elle est éliminée en étant « conjuguée » par une enzyme : la bilirubine glucuronosyltransférase. Elle passera alors dans l'intestin grêle et est éliminée définitivement dans les selles. C'est la défaillance partielle de cette enzyme qui cause la maladie de Gilbert.
Selon les spécialistes, 5 à 8% de la population sont concernées par cette maladie. Puisqu'elle est héréditaire, elle se transmet de parents à enfant. Toutefois, la transmission se fait en mode autosomique récessif. Ainsi, les deux parents doivent porter le gène pour que la transmission se fasse. Le risque de transmission à l'enfant est estimé à 25%.
Quelles sont les causes de la maladie de Gilbert ?
Comme évoqué auparavant, la maladie de Gilbert est une maladie qui touche principalement la bilirubine, un pigment biliaire se formant après la dégradation de l'hémoglobine, la molécule assurant le transport d'oxygène dans le sang.
Toutefois, il existe deux types de bilirubines. Le premier type est la bilirubine libre est insoluble dans l'eau. Elle est transportée par l'albumine jusqu'au foie où elle est détruite par un enzyme. Le deuxième type est la bilirubine conjuguée. Elle est soluble dans l'eau et provient de la transformation de la bilirubine non conjuguée dans le foie. Cette bilirubine est évacuée dans les intestins grêles et est ensuite éliminée par les selles.
C'est la bilirubine libre qui entre en jeu dans la maladie de Gilbert. À cause du déficit partiel de l'enzyme glucuronosyltransférase, le nombre de bilirubines libres dans le sang augmente de façon anormale.
Quels sont les symptômes ?
En général, c'est vers l'adolescence ou le début de l'âge adulte que la maladie se découvre par un bilan biologique. La maladie de Gilbert et une affection bénigne puisque le déficit en enzyme responsable de l'élimination de la bilirubine n'est pas permanent. Une bonne hygiène de vie permet en général au patient de faire fonctionner l'enzyme normalement. Ainsi, la maladie de Gilbert est souvent asymptomatique. Dans la plupart des cas, elle se découvre par hasard lors d'un bilan sanguin. Dans ce cas, le taux de bilirubine libre est de 20 à 70 micromoles par litre.
La coloration en jaune des conjonctives et de la peau appelée également ictère est le principal symptôme du syndrome de Gilbert. Toutefois, ce symptôme n'apparaît que dans des circonstances bien définies : après un effort intense, après un grand stress ou encore après un jeûne prolongé. D'autres symptômes comme des douleurs abdominales, des nausées, des maux de tête et une perte d'appétit peuvent également apparaître dans certains cas.
Puisque c'est une maladie bénigne, elle n'affecte aucunement le fonctionnement du foie et aucun signe d'anémie ou de destruction des globules rouges. De même, les enzymes hépatiques fonctionnent normalement.
Comment traiter la maladie de Gilbert ?
Comme la maladie est bénigne, aucun traitement n'est nécessaire pour la guérir. Ainsi, il convient d'informer le malade de la bénignité de sa maladie pour qu'il ne panique pas puisqu'il faut l'admettre, les ictères peuvent être impressionnants.
Toutefois, dans certains cas, il est nécessaire de diminuer rapidement le taux de bilirubine libre dans le sang. Un traitement par phénobarbital peut alors être prescrit. Mais, ce traitement, du fait des effets secondaires qu'il peut causer, n'est préconisé que dans le cas d'ictères prononcés.
Par ailleurs, un régime alimentaire équilibré accompagné d'une activité physique adéquate et régulière sont proposés au patient pour qu'il ait une meilleure hygiène de vie, nécessaire à sa guérison. La consommation d'alcool doit également être limitée.
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